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复旦大学附属儿科医院探索罕见病会诊规范管理模式 为患者提供精准医疗
2019年02月27日 16:04   来源:中新网上海  





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  中新网上海新闻2月27日电 (陈静  罗燕倩)每年二月的最后一天是国际罕见病日。今年2月28日是第12届国际罕见病日,也是上海第四届罕见病宣传日。

  记者27日获悉,作为国家儿童医学中心,复旦大学附属儿科医院正进一步探索疑难罕见病会诊经验,形成一套可复制,可推广的疑难罕见病会诊规范管理模式,积极承担着维护儿童健康的社会责任。

  罕见病是指发病率低于1/500000或者新生儿发病率低于1/10000的疾病,随着医学研究的深入,越来越多的罕见病被认识。据黄国英介绍,由于中国人口基数大,罕见病总患病人数众多,因此罕见病在中国其实并不罕见。

  据悉,复旦大学附属儿科医院2017年在中国率先成立儿童疑难罕见病门诊,目前已经开设了29个罕见病门诊,疑难罕见病的诊断率已超过70%,比肩国际先进水平。儿科医院副院长周文浩介绍,儿科医院凭借全面均衡的临床学科能力,以及包括分子遗传中心、精准医学中心、转化医学中心等一系列前沿技术中心的发展,使得医院在罕见病、诊断不明疾病等复杂疑难疾病的诊治中积累了丰富的经验。

  医院方面提供的数据表明,2018年,人数前五名的罕见病门诊为血友病、先天性脊柱侧弯、结节性硬化、进行性肌营养不良和肝豆状核变性。

  翟晓文介绍,血友病专病门诊建立了完善的患儿登记和随访管理制度,开展血友病诊治与出血预防治疗等工作,儿科医院也是上海市卫健委唯一儿童专科血友病定点医院,每年血友病门诊就诊人次600余次,使血友病患儿得到更专业的治疗。

  据悉,先天性脊柱侧弯是儿童罕见病,发病率为0.01%,胎儿期脊柱未能正常发育导致约有50%会合并心、肾、泌尿生殖系统畸形,75%在后期的发育过程中会出现畸形的进展,需要早期筛查、评估。儿科医院脊柱团队引进欧美理念,针对早发性脊柱侧弯开展支具、石膏、短节段手术根治、生长棒技术等多种方式个体化治疗,取得满意的疗效。

  此外,近年来,儿科医院成立的“诊断不明疾病诊治UDP中心”为复杂疑难罕见病患儿提供多学科诊疗意见。由30多名临床专家组成的疑难罕见病诊治的核心团队,借由“疑难罕见病会诊中心”为患者提供专业、全面的评估和诊断,制定个性化诊疗方案,为疑难罕见病患者提供精准医疗。

  当日,医院组织的罕见病义诊吸引了众多患者。该院副院长翟晓文接受采访时表示:“很多公众觉得罕见病,不常见,也不重要,一旦确诊罕见病,那是运气差,没得治。这其实都是错误的观点?!?/p>

  据了解,目前罕见病超过7000种,还有很多医学专家并没有认识到的罕见病。翟晓文告诉记者,大部分罕见病在儿童时期起病,由于病情复杂,基层医院往往不具备此类疾病的诊疗能力。因此这些患病家庭往往辗转于各地医院,但仍得不到明确诊断和有效治疗,这些家庭承受着巨大的经济及精神负担。

  翟晓文表示,随着医学的迅速发展,尤其基因检测等分子遗传学技术的发展,使得目前对于罕见病发病机制的认识已经大大提高,临床诊断能力大幅提升,而且治疗方式也越来越个体化、精准化,很多罕见病已经通过精准治疗得到了痊愈。

  该院院长黄国英表示,希望更多家庭能正确的认识罕见病,希望更多社会爱心人士和慈善机构关注罕见病患儿,关注这些在中国并不罕见的特殊人群?;乒⑺?,儿科医院 将 大力发展罕见病门诊,为更多罕见病家庭提供正确的临床诊治意见,增强患病家庭对罕见病诊治的信心。  

注:请在转载文章内容时务必注明出处!   编辑:陈静

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